Sindrome Periodica Associata al Recettore del TNF – (TRAPS) – Sindrome Autoinfiammatoria
fonte: area informativa del sito www.printo.it PRINTO (Policlinico “Gaslini” di Genova) e del sitowww.conosciamocimeglio.it del Centro Febbri Periodiche ( Policlinico “A.Gemelli” di Roma).
Cosa è
La TRAPS è una sindrome ereditaria, con febbri ricorrenti che durano di solito 2-3 settimane tipicamente accompagnate da disturbi gastrointestinali, eritemi cutanei dolorosi rossi, dolori muscolari e gonfiore periorbitale. Questa malattia è stata riconosciuta solo recentemente.
Il decorso della TRAPS è piuttosto benigno e limitato a se stesso; comunque il 14% dei pazienti sviluppa una grave malattia renale secondaria chiamata amiloidosi (vedi sintomi principali).
Quanto è comune
La TRAPS è ritenuta una malattia rara con meno di cento casi riconosciuti, la sua vera stima è tuttora sconosciuta. Colpisce entrambi i sessi in egual modo e l’esordio sembra avvenire alla fine dell’infanzia o in età adulta. I primi casi sono stati riportati in pazienti di origine irlandese-scozzese, la malattia è stata identificata anche in altre popolazioni: francesi, italiane, sefardite ed ebrei Ashkenazi, arabi, armeni e i berberi del Magreb.
Le stagioni e il clima non hanno dimostrato di influenzare il decorso della malattia, che evolve con ricadute imprevedibili per tutta la vita.
Quali sono le cause della malattia
La TRAPS è dovuta ad un’anomalia ereditaria di una proteina (chiamata Tumor Necrosis F Factor Receptor) che aumenta la risposta infiammatoria del paziente.
La molecola infiammatoria che si chiama Tumor Necrosis F Factor TNF reagisce in modo anomalo perché non è completamente controllata dal recettore per il TNFR a cui normalmente si il TNF unirebbe riducendone il suo effetto infiammatorio.
Questo difetto spiega il malessere del paziente: febbre, brividi, dolore. Infezione, traumi o stress psicologico possono scatenare un attacco. La relazione tra l’amidoilosi e TRAPS sussiste probabilmente per i fattori genetici e l’infiammazione cronica che hanno in comune.
È ereditaria?
Il gene responsabile per la TRAPS è stato identificato con il cromosoma 12 (12 p13 regione).
La mutazione di questo gene porta ad avere un recettore TNF anormale, che non funziona adeguatamente durante la risposta infiammatoria. Al giorno d’oggi sono state identificate 33 diverse mutazioni nel gene.Perché il mio bambino ha questa malattia? Può essere prevenuta?
La persona portatrice della mutazione può (o non può) mostrare i sintomi clinici della TRAPS. La malattia non può essere ancora prevenuta.
È contagiosa?
Quali sono i sintomi principali
La maggior parte dei pazienti provano una sensazione di intenso dolore muscolare, come un crampo, all’inizio degli attacchi che aumenta gradualmente di intensità e comincia poi a migrare in altre parti degli arti (migrazione distale), seguito dalla comparsa dell’eritema. Sono sintomi comuni un dolore addominale diffusoaccompagnato da nausea e vomito. L’infiammazione della congiuntiva e/o gonfiore periorbitale è abbastanza caratteristico della TRAPS, sebbene questi sintomi possono essere osservati anche in altre malattie come l’allergia.
Oltre a questi segni tipici, la TRAPS si può presentare in maniera differente con attacchi più brevi o più lunghi. Puo essere presente anche dolore al torace dovuto all’infiammazione della pleura e/o del pericardio.
L’amiloidosi è la complicazione più grave nella TRAPS e ricorre solo in pochi casi. Si manifesta con la comparsa di una grande quantità di proteine nelle urine che porta ad un danno renale.
La malattia è la stessa in ogni paziente?
Come è diagnosticata
Le analisi del sangue sono necessarie per scoprire il livello d’infiammazione durante gli attacchi. La diagnosi si raggiunge solo tramite l’analisi genetica che ci fornisce la prova della mutazione.
Quali sono i trattamenti
Quanto dovrebbe durare il trattamento
Quanto dura la malattia
Qual è l’evoluzione a lungo termine della TRAPS?
Ad oggi non si sà se questa complicanza possa essere evitata.